ABSTRACT
INTRODUCCIÓN: la hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol. La causa la constituye en 90 a 95 por ciento de los casos la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. OBJETIVO: exponer la experiencia de los autores de este trabajo en la forma no clásica de esta enfermedad. MÉTODOS: se realizó la caracterización de 7 pacientes diagnosticados en la sala de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, ubicada en el Hospital Pediátrico del Cerro, durante el período 1998-2008. Todos los pacientes pertenecían al sexo femenino. RESULTADOS: los síntomas se iniciaron a una edad promedio de 8,8 años y más de la mitad de los casos presentaron pubarquia precoz. La menarquia se produjo a una edad media de 10,7 años. Se logró el diagnóstico bioquímico al obtenerse valores elevados de 17 hidroxiprogesterona (en condiciones basales). Se emplearon distintas modalidades de tratamiento según la edad de cada paciente y los síntomas predominantes en cada caso. CONCLUSIONES: se corroboró la mayor frecuencia de diagnóstico de esta enfermedad en el sexo femenino, así como la importancia del estudio y el seguimiento ante un paciente con pubarquia precoz(AU)
INTRODUCTION: the congenital adrenal hyperplasia is an inherited disorder of suprarenal esteroidogenesis, transmitted by genetic mutations with a autosomal recessive character affecting the enzymes intervening in cortisol biosynthesis. In the 90 to 95 percent of cases, the cause is a deficiency of Hydroxylase enzyme 21. OBJECTIVE: to show the current paper authors' experience in the non-classic way of this entity. METHODS: we made a characterization of 7 female patients diagnosed in the Children Endocrinology Ward of the National Institute of Endocrinology located in the Children Hospital, Cerro municipality during 1998-2008. RESULTS: symptoms started at a mean age of 8,8 years and more the a half of cases had an early pubarche. Menarche appeared at a mean age of 19,7 years. We made a biochemical diagnosis achieving higher values of 17 hydroxyprogesterone (in basal conditions). Different treatment modalities were used according to each patient and predominant symptoms in each case. CONCLUSIONS: we verified the great frequency of this entity in female sex, as well as the study and follow-up significance in face of a patient presenting early pubarche(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Oligomenorrhea/etiology , Adrenal Hyperplasia, Congenital/diagnosis , Adrenal Hyperplasia, Congenital/genetics , Hirsutism/epidemiology , Glucocorticoids/therapeutic useABSTRACT
Con el objetivo de exponer las experiencias en la enfermedad endocrino-quirúrgica pancreática en la niñez, se presentaron 4 pacientes estudiados en el período comprendido entre 1970 y 1997. Se llegó al diagnóstico de nesidioblastosis en 3 pacientes menores de 1 año y en 1 paciente diabética insulinodependiente de 14 años de edad, una tumoración pancreática compatible con apudoma. Se presentaron con cuadros de hipoglicemia severa, en 3 de ellos con episodios convulsivos. Se logró diagnóstico bioquímico a través de perfil glicémico, valores de insulinemia e índice insulinogénico, con resultados anatomopatológicos e inmunohistoquímico que confirmaron el diagnóstico. Se realizó pancreatectomía subtotal como terapéutica definitiva con resultados favorables en 3 de los pacientes. La hiperglicemia inmediata se presentó como principal complicación en 2 pacientes y 1 muerte por sepsis generalizada. Se concluyó que la patología endocrino-quirúrgica pancreática en la infancia no es frecuente, pero, cuando se presenta se necesita para su atención adecuada la existencia de un equipo multidisciplinario y métodos diagnósticos donde cobra valor el índice insulinogénico y las técnicas de inmunohistoquímica, que ayudan fundamentalmente al diagnóstico de hipoglicemia con hiperinsulinismo